2013-06-21 11:25:01
英國(guó)23歲自行車(chē)運(yùn)動(dòng)員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長(zhǎng)肉，瘦得皮包骨，居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學(xué)家最近確診，斯塔尼福的一個(gè)基因發(fā)生變異，致使他頭部和四肢沒(méi)有皮下脂肪，出現(xiàn)聽(tīng)力衰退等一系列問(wèn)題。來(lái)自英國(guó)埃克塞特大學(xué)、劍橋大學(xué)以及印度、意大利和美國(guó)的科學(xué)家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列，與他們健康家人的基因?qū)Ρ龋l(fā)現(xiàn)斯塔尼福19號(hào)染色體上的POLD1基因出現(xiàn)異常，對(duì)脫氧核糖核酸（DNA）復(fù)制至關(guān)重要的一個(gè)酶缺少一個(gè)氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。
河北省邯鄲市一家醫(yī)院在對(duì)常見(jiàn)耳聾基因測(cè)序研究中，發(fā)現(xiàn)８種新發(fā)基因突變，這一研究成果被《美國(guó)耳鼻喉科學(xué)報(bào)》收錄為ＳＣＩ文章，將對(duì)耳聾預(yù)防、診斷及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。 邯鄲市中...
日本福島蝴蝶發(fā)生基因突變成畸形（網(wǎng)頁(yè)截圖） 據(jù)英國(guó)廣播公司8月13日?qǐng)?bào)道，日本琉球大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，爆發(fā)核危機(jī)的日本福島縣蝴蝶出現(xiàn)嚴(yán)重基因突變，他們發(fā)現(xiàn)很多蝴蝶的腿、觸須以及翅膀形狀發(fā)生變化。在實(shí)驗(yàn)室...
據(jù)美國(guó)媒體4月6日?qǐng)?bào)道，醫(yī)學(xué)研究人員日前通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，兒童罹患自閉癥的原因可能與缺陷基因產(chǎn)生自發(fā)性突變有關(guān)，而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類(lèi)似基因的概率要高。同時(shí)，研究人員還指出，父...
據(jù)外國(guó)媒體報(bào)道，最新科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，梵高畫(huà)筆下某些形態(tài)怪異、過(guò)于濃密的向日葵并非臆想，而是基因突變的產(chǎn)物。該研究成果于3月29日發(fā)表在《PLoS遺傳學(xué)》上。...
腦動(dòng)脈瘤（brain aneurysm）是腦動(dòng)脈壁的局限性囊性擴(kuò)張，它會(huì)導(dǎo)致致命的血管破裂，世界上每年患病的人數(shù)高達(dá)50萬(wàn)。一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組近日發(fā)現(xiàn)了3個(gè)與腦動(dòng)脈瘤風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)的染色體片段，在揭開(kāi)腦動(dòng)脈瘤奧秘的道...