2025-05-11 14:48:51
來源：新華網
新華社莫斯科5月11日電（記者欒海）俄羅斯薩拉托夫國立醫科大學的研究者日前報告說，他們通過研究感覺神經性耳聾青少兒患者試驗組發現，其中多數患者的病因與致病基因有關，該研究成果將有助開發診治這種疾病的新方法。
據俄新社報道，這個試驗組由26名1歲到18歲的感覺神經性耳聾患者組成，研究者對這些患者進行了醫學檢查、病史分析和全基因組測序等分子遺傳學研究，結果發現21人帶有數種致病基因，其中部分基因會導致某些疾病和綜合征的發展，而感覺神經性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征，這些基因的活動可能與罹患感覺神經性耳聾直接相關。
研究者舉例說，他們發現有3例患者的ARID基因存在致病性變化，這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關聯，而感覺神經性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變，這兩種突變會導致病情發展為非綜合征性感覺神經性耳聾。
參與這項研究的兒科副教授古梅紐克總結說，如果發現某些孩子的感覺神經性耳聾不是由發炎或損傷引起，那就要考慮使用分子遺傳學診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因，將有助制定個性化治療方案。
  新華社北京5月12日電 題：中美經貿會談為全球經濟紓壓增信  新華社記者葉書宏  中美經貿高層會談10日至11日在瑞士舉行，受到國際社會高度關注。經過雙方共同努力，中美在多個領域進行了...
  新華社華沙5月12日電（記者張章 崔力）波蘭外交部長西科爾斯基12日宣布關閉俄羅斯駐克拉科夫領事館，理由是有證據表明，俄羅斯情報機構去年制造了華沙一家購物中心的火災。  西科爾斯基當天早上在社交...
  新華網首爾5月12日電（記者姚琪琳）近日，韓國政府在首爾五大宮殿舉行“宮廷文化慶典”。其中，今年首次在德壽宮重明殿舉行宮廷美食體驗文化活動。游客在參觀重明殿、了解韓國近代史的同時，還可以聽取韓國美食專...
  新華社北京5月12日電 中共中央政治局常委、中央紀委書記李希12日在北京會見來華出席中拉論壇第四屆部長級會議的古巴外長羅德里格斯。  李希表示，在習近平主席和迪亞斯-卡內爾主席戰略引領下，中...
  新華社安卡拉5月12日電（記者李振北）庫爾德工人黨12日發表聲明，宣布解散并結束武裝斗爭。  土耳其執政黨正義與發展黨發言人厄梅爾·切利克當日在社交媒體上表示，庫爾德工人黨這一決定是邁向“無恐...
編導：唐子曄 新華社音視頻部制作 ...
編導：唐子曄 新華社音視頻部制作 ...
  新華網伊斯坦布爾5月12日電（記者馬則剛）近日，2025國際中文教師培訓暨第二屆土耳其中文教育機構聯席會議，在土耳其奧坎大學孔子學院成功舉辦。會議以“智慧引領 標準驅動：邁向中文教學新時代”為主題，吸引40余位...
  新華網馬普托5月12日電（記者 劉杰）莫桑比克贊比西亞省穆薩馬安置區近日舉行新建房屋交付儀式。  該項目由非洲長城礦業援建，共移交莫方19棟住房、一口水井和一個市場設施，每戶還獲得5萬梅蒂卡爾（約...
  新華社圣地亞哥5月11日電 通訊丨跨越太平洋的光影共鳴  新華社記者朱雨博  10日下午，智利首都圣地亞哥莫內達宮文化中心的電影放映廳內，中國動畫電影《雄獅少年2》首次在這個南美國家...
