中新網北京2月28日電(張依琳)“人魚寶寶”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”……這些看似可愛的名字，背后卻是罕見病患者難以言說的痛。
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。近年來，國家大力出手，多方積極配合，推進罕見病群體的摸底、診斷、救治、保障等工作，力度不斷加強，進度不斷加快。
資料圖：某醫院門診樓。 中新社記者 殷立勤 攝罕見病不“罕見”
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，全球已知罕見病大約有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。
我國人口基數大，罕見病的群體可能也并不罕見。2018年5月，國家衛健委等多部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病，首次以目錄的形式界定了罕見病。
按照新華社的報道，我國現有罕見病患超2000萬人，且每年新增患者超過20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少、治療費用高……這些讓日益龐大的患病群體身陷困境。
為了收集我國罕見病的診療、費用、遺傳、分布等信息，國家衛健委2019年10月印發《關于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。
2019年11月，國家衛健委建立開發的中國罕見病診療服務信息系統正式投入使用，全國罕見病診療協作網的324家醫院開始使用該系統進行罕見病病例登記工作。根據去年發布的信息顯示，該系統已采集約50萬例罕見病患者信息。
諾西那生鈉注射液?！≈炜】?攝邁過“確診關” 醫院提高診療水平
明明從出生時眼睛就是藍色的，關節韌帶松松軟軟，牙齒很薄，在輕微外力下就會反復發生骨折。由于多次骨折，他的雙側大腿及小腿明顯彎曲，導致不能行走。明明的父母一直很著急，也不知道該如何治療。
在北京協和醫院內分泌科進行檢查后，明明被確診為一種罕見的遺傳性骨病——成骨不全癥，也就是俗稱的“瓷娃娃”。在醫生的幫助下，3年后，明明的骨密度明顯增加，下肢矯形手術治療后，小腿終于變直，又經過了一年的藥物治療和康復訓練后，明明終于能夠站立和行走。
像明明這樣的遺傳性罕見病并不少見。研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發病。
不過，由于患者人數少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力，較高的診斷技術門檻成了罕見病確診難的一個關鍵因素。
北京協和醫院神經病學系主任崔麗英也曾表示，會看罕見病的醫生，比罕見病還少，對罕見病的誤診或漏診率都比較高。
2019年2月，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規范化診療能力。
同月，國家衛健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建罕見病診療協作網，其中北京協和醫院作為國家牽頭醫院，32家省級牽頭醫院以及291家成員醫院。
圖片來源：視頻截圖用藥保障 國家出手降低“孤兒藥”價格
罕見病患者邁過了“確診關”，“治療難”還擺在面前。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此罕見病藥物又稱孤兒藥。
近年來，國家出手破解罕見病患者用藥難題，力度不斷加強，進度不斷加快。
“每一個小群體都不應該被放棄。”2021年末，一場”靈魂砍價”在網上熱傳。經過醫保部門多次談判，諾西那生鈉注射液最終納入新版醫保藥品目錄。此前，該藥物一針定價近70萬元，被稱為“天價藥”。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。
2019年2月，財政部等部門聯合發布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優惠，對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅，鼓勵罕見病制藥產業發展，降低患者用藥成本。
2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。
去年12月，國家醫療保障局副局長李滔介紹，截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保藥品目錄。(完)