記者 張英 通訊員 慕年花
由天津市濱海新區、天津華大醫學檢驗所和我市三方合作，在我市實施的“遺傳病聯合基因篩查”公益項目，一年來取得了較大的進展。截止11月底，全市共完成遺傳代謝病篩查和耳聾基因篩查各22531人，產前初篩13226人，無創DNA檢測4909人，對2名確診苯丙酮尿癥的嬰兒和44名無創DNA檢測陽性并行羊水穿刺檢查的孕婦進行了干預治療，在防控新生兒出生缺陷，提高出生人口素質方面取得了顯著成效。
2015年，中共中央政治局委員、中央組織部部長趙樂際在天津視察工作時，情系革命老區，他指示，“要向中西部貧困地區開展公益事業，可先在陜西省商洛市開展遺傳病聯合基因篩查項目，控制其出生人口缺陷問題”。天津市濱海新區政府和天津華大醫學檢驗所，將趙部長指示當做一項重要政治任務，肩負支持西部健康扶貧使命，積極主動和我市溝通銜接，于當年8月和我市開始合作實施“遺傳病聯合基因篩查”公益項目。此項目主要是在我市開展新生兒遺傳代謝病、新生兒耳聾、胎兒染色體非整倍基因檢測，盡早發現胎兒、新生兒遺傳基因攜帶情況，做到早治療、早干預，進一步提高出生人口素質，降低出生缺陷發生率。項目確定天津濱海新區衛計委和商洛市衛計局作為實施主體，華大基因公司和市婦保院負責具體實施，在商洛市轄區內開展新生兒遺傳代謝性疾病、新生兒耳聾基因和高危孕婦產前無創DNA篩查以及胎兒染色體基因檢測。華大基因公司負責技術培訓和實驗檢測，市婦幼保健院及有關醫療衛生機構負責采集血液樣本和寄送，天津濱海新區政府承擔篩查檢測費用。
項目開展以來，市委、市政府十分重視這項造福商洛的科技惠民工程，相關部門先后出臺了《商洛市篩查引導項目實施方案》《“遺傳病聯合基因篩查”公益活動實施方案》等，從組織管理、目標人員、保障措施等方面為項目實施提供了政策保障。期間，天津濱海新區投入了巨大的資金保證項目得到順利開展，天津華大公司對所有檢測病例進行跟蹤隨訪，有效保障了公益活動的實效性，市政府和合作部門舉辦了多次“遺傳病聯合基因篩查”公益項目培訓會，并通過宣傳彩頁、開展培訓講座、網絡報紙等形式向群眾宣傳“遺傳病聯合基因篩查”公益項目，為順利實施營造了良好的社會環境。
據悉，“遺傳病聯合基因篩查”公益項目于今年1月1日在全市7縣區推廣，實現了轄區全覆蓋，將于本月底結束。預計3290名孕婦及32900名新生兒將得到免費相關檢測。目前，市衛計局正積極對接，爭取技術和資金支持，以便“遺傳病聯合基因篩查”公益項目在我市得以繼續開展。