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要想優(yōu)生優(yōu)育 須提防遺傳病

2010-06-03 11:16:35

  我國總?cè)丝诘?0%是農(nóng)民,由于經(jīng)濟、文化、交通不發(fā)達,有些農(nóng)村還存在著許多舊觀念:如近親結(jié)婚、不愿只生一個,生了遺傳病患兒和先天畸形兒寄希望于下一次、再下一次。這樣嚴(yán)重地影響了農(nóng)村婦女的身心健康,干擾了農(nóng)村經(jīng)濟發(fā)展,阻礙了“計劃生育、控制人口數(shù)量、提高人口素質(zhì)”這個基本國策的實施。

  很多病都與遺傳相關(guān),這是一個不容忽視的問題。因此,做好優(yōu)生優(yōu)育工作必須要知道有關(guān)遺傳病的知識。人類遺傳性疾病種類繁多,遺傳病的遺傳方式也是多種多樣的,大致歸納為單基因、多基因和染色體病3類。

  一、遺傳病的遺傳方式與種類

  1.單基因遺傳

  (1)常染色體顯形遺傳。常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的,有如下特點:①只要體內(nèi)有一個致病基因存在,就會發(fā)病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發(fā)病,若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。②此病與性別無關(guān),男女發(fā)病的機會均等。③在一個患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病,出現(xiàn)隔代遺傳。④無病的子女與正常人結(jié)婚,其后代一般不再有此病。常見疾病如:家族性結(jié)腸息肉癥、遺傳性舞蹈癥、軟骨發(fā)育不全、血液膽固醇過高癥以及畸形、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)耳聾、過敏性鼻炎等。

  (2)常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病)及半乳糖血癥等。另外還有高度近視、高度遠(yuǎn)視、先天性聾啞、肥胖生殖無能綜合癥及先天性磷皮病等。

  (3)性連鎖顯性遺傳病。比較少見,如無汗癥、抗維生素佝僂病、脂肪瘤等。

  (4)性連鎖隱性遺傳病。如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮,先天性白內(nèi)障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

  2.染色體病的遺傳

  .染色體病大部分是由父親或母親的生殖細(xì)胞發(fā)生畸變引起,小部分患者是由于22條常染色體的平衡易位攜帶者,傳給了后代,使其子女發(fā)生染色體異常的病。臨床上常見的唐氏綜合癥、先天性腺發(fā)育不全及貓叫綜合癥、小睪丸癥、兩性畸形等。

  3.多基因病遺傳

  多基因病遺傳病是指由多個致病基因發(fā)生異常而引起的疾病。多由于外界環(huán)境對生理的影響,致使多基因發(fā)生突變而發(fā)病。臨床上常見的疾病如:先天性心臟病、糖尿病、原發(fā)性高血壓、哮喘、中度近視、部分斜視、精神分裂癥、狂躁抑郁癥精神病、唇額裂等。

  二、怎樣做好優(yōu)生優(yōu)育工作:

  1.避免近親結(jié)婚:近親結(jié)婚所生育的子女智力比非近親結(jié)婚所生育的子女智力要差得很多,而且容易將一方或雙方生理上、精神上的疾病和缺陷遺傳給下一代。總之,近親結(jié)婚其子代遺傳病發(fā)病機率很高,所以一定要避免近親結(jié)婚。

  2.進行婚前咨詢:男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔(dān)心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒,應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚,如果結(jié)婚后后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否是遺傳病,可否結(jié)婚,傳給后代的機會如何等。醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

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