一般生完小孩后，醫(yī)生都是通過觀看小孩外生殖器判斷小孩是男是女，但是近日在省婦幼保健院出生的洋洋(化名)，卻因?yàn)榛加邢忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥，讓醫(yī)護(hù)人員在辨認(rèn)性別時(shí)犯了難。
一般正常孩子，是男是女一看就知道了，但是洋洋出生的時(shí)候，醫(yī)護(hù)人員在辨認(rèn)性別時(shí)犯了難。“猛地一看像個(gè)男孩，但是仔細(xì)一看，又比男孩少了一些東西。”負(fù)責(zé)接生洋洋的醫(yī)護(hù)人員說，洋洋的陰蒂肥大，看起來像男性生殖器官，醫(yī)生當(dāng)時(shí)研究半天也無法確認(rèn)，無奈最后只好給標(biāo)記了性別不明。這讓本來還沉浸在寶寶出生喜悅中的父母瞬間大驚失色。
近日，經(jīng)過新生兒疾病篩查和染色體檢查，確定洋洋的性別為女性。為啥會(huì)難辨性別？原來她患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常，雄性激素過多，所以導(dǎo)致了女嬰男性化。
省婦幼遺傳室副主任技師施選性介紹，這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，較為罕見，發(fā)病率約為1/15000，目前發(fā)病原因不明。患有該病的男孩，一般在2到3歲時(shí)出現(xiàn)陰毛、腋毛，而女孩則會(huì)出現(xiàn)陰蒂肥大，嚴(yán)重的還會(huì)因?yàn)轶w內(nèi)代謝紊亂而出現(xiàn)循環(huán)衰竭而死亡。可通過手術(shù)讓孩子慢慢恢復(fù)，但需終身服藥。
施選性提醒要重視新生兒篩查，一旦查出疾病要聽從醫(yī)囑，不要疏忽大意，越早治療效果越好。（記者 梁璠）